Una scoperta genetica collega l’autismo e la schizofrenia

Una scoperta genetica collega l’autismo e la schizofrenia



Una popolazione del nord della Finlandia, che vive isolata, ha permesso di constatare che la schizofrenia, alcuni disturbi dello spettro autistico e altre forme di deterioramento cognitivo possono condividere una genetica comune. In Finlandia esistono diverse piccole comunità, all’interno di lande sconfinate, che vivono per anni in isolamento. Tra i discendenti di questi gruppi esiste ovviamente un alto livello di consanguineità. Nelson Freimer e colleghi dell’Università della California a Los Angeles hanno studiato una di queste comunità dove la schizofrenia e altri disturbi neurologici sono risultati insolitamente comuni. Il team ha lavorato sulla comparazione dei DNA ed hanno trovato un potenziale indiziato nel “cromosoma 22”. Una deriva di questo cromosoma è presente in 18 persone sulle 173 di questa comunità isolata, mentre lo si trova solamente in 1 persona su 1586 presse a caso nel resto della Finlandia. “I test sembrano perciò confermare che difformità nel cromosoma 22 sono da associarsi a disturbi di schizofrenia o cognitivi in generale”, dice Freimer. Ulteriori indagini hanno rivelato che ciò comporta una riduzione della produzione dell’enzima “Topoisomerasi III beta (TOP3B)”, estremamente importante per un processo chiamato trascrizione genetica, durante la quale una parte particolare del DNA viene copiato nel RNA. Inoltre, hanno trovato che il TOP3B ha un ruolo nell’installarsi della sindrome “X fragile”. Come la schizofrenia, “X fragile” è stata collegata allo sviluppo anormale del cervello. Anche se i ricercatori non sanno ancora precisamente in che modo il TOP3B possa influenzare il cervello, sono convinti che questi sia direttamente coinvolto nella schizofrenia, autismo e ritardo mentale in generale.

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