Prima mappa dei difetti genetici che portano al tumore

Prima mappa dei difetti genetici che portano al tumore



Una prima mappa dettagliata mostra come 20 modelli di mutazioni genetiche possono innescare una trentina di tipi di tumore; questo, oltre a offrire profonde intuizioni sulla malattia, può portare a delle strategie per la loro prevenzione e trattamento. Fra i vari tumori sono compresi quelli al cervello, ai polmoni, al pancreas e al seno. Oncologi indipendenti che hanno visto la ricerca hanno detto che è “estremamente importante”. Mentre gli scienziati conoscono, o hanno una buona idea, sulle mutazioni genetiche che stanno dietro ai tumori, rimane ancora un mistero il motivo del loro scatenarsi. Potrebbe trattarsi di sostanze chimiche presenti nell’ambiente o da processi che intervengono durante l’invecchiamento. Alcune cause, invece, sono ben comprese. I raggi ultravioletti del Sole, ad esempio, possono generare mutazioni nelle cellule della pelle. Se questo avviene in un certo tipo di cellule, allora possono diventare cancerogene. Allo stesso modo le sostanze chimiche presenti nel fumo di tabacco possono causare mutazioni in bocca, nella gola e nei polmoni, portando in seguito a tumori in quelle aree. “Quello che ci sconcerta è quanto poco sappiamo dei processi che causano le mutazioni in altri tipi di cancro”, ha detto Mike Stratton, autore principale dello studio e direttore del Sanger Institute di Cambridge. Il suo team ha studiato più di 7.000 genomi di malati di cancro. Confrontando il DNA delle cellule tumorali con quello delle cellule sane degli stessi pazienti, hanno riscontrato tipi di mutazioni in comune fra le varie malattie. Nel cancro della pelle, per esempio, la luce UV causa solitamente una mutazione in cui la lettera “C” del codice genetico viene modificata in una “T”. Questo interruttore può verificarsi in varie aree del corpo. Allo stesso modo, gli elementi cancerogeni presenti nel tabacco trasformano una “C” in una “A” causando il cancro ai polmoni. Tutti i tumori studiati sono guidati da un paio di mutazioni, anche se alcuni ne hanno molti di più. Il cancro al fegato, ad esempio, sembra essere il risultato di sei diversi processi di mutazione, secondo lo studio. Alcune mutazioni portano ad un solo tipo di cancro, come il neuroblastoma nei bambini piccoli, mentre altre risultano comuni in svariati tipi di tumori. In ben 25 delle 30 forme tumorali conosciute, una delle cause comuni è l’invecchiamento. Una mutazione derivante dalla riparazione difettosa del DNA si è scoperta essere con-causa per tumori al pancreas, alle ovaie e al seno. Il lavoro ha messo in luce che le difese naturali del corpo possono a volte, inavvertitamente, agevolare certi tipi di tumore. Quando le cellule umane vengono infettate da un virus, i geni preposti producono degli enzimi per combatterlo. Può accadere che certi enzimi riescano ad uccidere il virus mutando il DNA, ma questo può portare a danni collaterali. Si vuole arrivare al più presto a capire quali mutazioni intervengono nell’insorgere dei vari tumori, anche esponendo cellule umane a sospettati agenti cancerogeni presenti nell’ambiente. “Grazie a tutti i recenti studi in materia, la cura del cancro si sta sempre più allontanando dalle terapie generalizzate per concentrarsi su interventi mirati e meno devastanti”, secondo il dottor Ray Waters, responsabile degli studi sui tumori alla Cardiff School of Medicine.

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