Perchè non cresce?

Perchè non cresce?



La signorina che vedete a sinistra nella foto ha 20 anni; quella di destra ne ha 17. Negli ultimi 15 anni non è più cresciuta ed i medici non sanno spiegarsi il perché di tutto ciò. All’età di 20 anni, Brooke Greenberg mantiene ancora le caratteristiche fisiche e mentali di quando aveva 5 anni. Il dottor Eric Shadt, direttore dell’Istituto di Biologia Genomica al Mount Sinai Medical Center di New York, sta conducendo ricerche per scoprire la causa genetica che sta condizionando la piccola Brooke. Poiché gli ormoni controllano molti processi di maturazione, la prima cosa che hanno fatto è stata quella di controllare il suo livello ormonale. In un articolo apparso di recente, il dottor Shadt ha detto che: “Brooke non ha anomalie apparenti nel suo sistema endocrino, non ha gravi anomalie cromosomiche o altre perturbazioni la cui presenza negli esseri umani può causare problemi di sviluppo”. Un mistero. Ora stanno scandagliando il suo genoma alla ricerca di mutazioni uniche. “Equivale a cercare il classico ago nel pagliaio”, ha detto il dottor Shadt. Per cercare di individuare la mutazione, il team sta utilizzando i più recenti sistemi di sequenziamento del genoma. Il  metodo è quello di raffrontare il genoma di Brooke con quello dei genitori e delle sue sorelle nella speranza di individuare delle discrepanze. Ad oggi, Brooke è l’unica persona al mondo con questa anomalia, tanto che non esiste ancora un nome ufficiale per la malattia. Per ora la chiamano “sindrome X”. Lo studio parallelo dei suoi geni potrebbe essere di aiuto nella ricerca di soluzioni all’invecchiamento, al morbo di Alzheimer, ai tumori in generale. I primi anni di vita di Brooke non sono stati facili,  ma ha avuto una serie di emergenze mediche fra le quali ulcere gastriche perforate e un attacco cerebrale che le aveva procurato un ictus. All’età di 4 anni , poi, è andata in coma per 14 giorni. I medici le diagnosticarono un tumore al cervello, ma quando si è risvegliata il tumore era scomparso. Mistero nel mistero. Anche per questo motivo i medici sperano di capirci qualcosa nella sua genetica e, se quella volta non è stata solo una coincidenza, trovare la chiave per guarire importanti malattie che oggi affliggono il genere umano.

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